diumenge, 1 de juny de 2014

Síndrome d'X-fràgil

La primera vegada que vaig sentir parlar la Síndrome d'X-fràgil (o Síndrome de Martin & Bell) va ser a Genètica, quan feia Biologia. Llavors, era només un síndrome més de tots els que apareixien al llibre causats per alteracions cromosòmiques.
Anys després, quan vaig treballar amb els nois i noies del casal d'estiu d'ASDIVI, vaig conèixer en J; un noi de 17 anys afectat per aquest síndrome. I, ara fa uns mesos, M, un nen de 5 anys que també pateix aquesta malaltia, em va robar el cor i encara no me l'ha tornat. Per ells dos crec que havia d'escriure sobre l'X-fràgil.

La Síndrome d'X-fràgil és una malaltia genètica provocada per l'alteració del cromosoma X. Si voleu informació més detallada d'aquesta alteració podeu llegir el següent document publicat per l'Asociación Española de Pediatría:



Sembla ser que la desconeixença de la malaltia ha portat a molts diagnòstics erronis. Tanmateix, quan el diagnòstic definitiu arriba (es detecta amb una prova sanguínia d'ADN) és important que les famílies tinguin qui les aculli i acompanyi en l'acceptació de la malaltia i en el procés d'aixecar-se i mirar endavant. En aquest sentit, l'Associació Catalana X Fràgil fa una feina importantíssima a través de l'acompanyament i l'assessorament de les famílies, activitats, trobades... M'agradaria destacar la secció de la seva pàgina web  I ARA QUÈ? en la que es dirigeixen a les famílies que acaben de rebre el diagnòstic.


Una de les propostes que es fan des de l'associació són els GAM (Grups d'Ajuda Mútua), on les famílies poden trobar-se un cop al mes i compartir sentiments i experiències acompanyats pel psicòleg de l'associació. En una d'aquestes trobades, van comptar amb la presència de Karen Riley (Universitat de Denver) que els va parlar la síndrome d'X-fràgil i aspectes conductuals relacionats. El següent audio és la traducció de la seva ponència.





Fonts: Associació Catalana X Fràgil, Asociación Española de Pediatría, Viquipèdia
Imatge i audio: Associació Catalana X Fràgil
Gràcies S. Ets una "mama crack"!

2 comentaris: