dijous, 23 de setembre de 2010

Acromatòpsia i detecció d'anomàlies en la visió dels colors

Ahir a la tarda, mirant que feien a la tele, vaig enganxar el programa 12+1 del canal 3xL. Entrevistaven en Neil Harbisson.
En Neil pateix acromatòpsia o monocromatisme, és a dir, la incapacitat de veure els colors, el cas més sever de daltonisme. És una malaltia genètica, congènita i estacionària (no-progressiva).
Malgrat que es digui que és el cas més sever de daltonisme, el cert és que difereix en que no és una una malaltia genètica lligada al cromosoma X, sinó que els gens afectats es troben als cromosomes 1, 2, 8 i 10. 
Es tracta d'una anomalia de la visió, concretament una retinopatia perifèrica bilateral, que fa que només es puguin percebre el blanc i el negre. En alguns casos, l'afectat només pot percebre els colors primaris. Afecta als bastons i als cons blaus de la retina.
Tot i que el cas de'n Neil té causa genètica, el terme acromatòpsia també es fa servir en els casos en que la ceguesa als colors és adquirida (trauma, per exemple). En aquest cas, la lesió provoca una interrupció en les vies neuronals entre l'ull i els centres de la visió del cervell en lloc de la pèrdua de la funció dels cons.
Les xifres diuen que aquesta malaltia afecta a una de cada 30.000 persones. És per això que ens considera una malaltia rara. Cal dir que afecta per igual ambdós sexes.
Pel que fa en Neil, per tal de poder percebre els colors, fa servir un eyeborg o eye-borg. El primer eye-borg va ser creat per Adam Montandon amb la seva col·laboració. L'eyeborg és un aparell cibernètic que s'instal·la al cap i que està dissenyat per poder percebre els colors a través de la oïda, és a dir, escoltar els colors a través d'ones sonores. Funciona amb una càmera instal·lada al cap que llegeix els colors i els converteix en ones sonores. 

 
Detecció i diagnosi
Tot i que aquestes malalties no tenen curació, cal detectar-les el més aviat possible. La detecció precoç afavorirà l'actuació de la família i els educadors a l'hora de comprendre l'infant i ajudar-lo a adaptar-se a la seva situació.
Cal que família i educadors estiguin informats sobre la discromatòpsia que pateixi i sobre com pot ajudar el nen o nena.
A l'actualitat hi ha diverses maneres de detectar el daltonisme: tests i aparells. Tanmateix, molts daltònics se n'adonen de que ho són en comparar la seva visió dels colors i la dels seus companys o familiars.

-Test d'Ishihara:
Aquest test és qualitatiu i no quantitatiu. Una persona amb una anomalia lleu tindria els mateixos resultats que una persona dicromat total.

-Anomaloscopi
Instrument òptic basat en els colors llum, no en els colors pigment com el test anterior. La persona que examina el possible afectat o afectada modifica els colors en funció de la visió que se somet al test.
És l'instrument que se sol emprar per diagnosticar defectes en la visió dels colors. D'entre els diferents tipus que existeixen, el més conegut és l'anomaloscopi de Nagel. Per la dificultat de funcionament i el fet de ser poc pràctic en consultes mèdiques, fa que només es faci servir en àmbits de recerca científica. 
 

-Altres testos
  • City&University Colour Vision Test: la persona ha d’escollir quin dels quatre punts s’assembla més al del centre. S'acostuma a fer servir amb persones adultes ja que és complicat per l'infant relacionar colors semblants si encara no els ha assolit del tot.

  • Farnsworth-Munsell 100-hue, la persona ha de classificar uns elements o peces de diferents colors seguint un ordre cromàtic establert. Està format per quatre estoigs de fusta allargats i estrets que contenen 100 fitxes negres -25 per caixa-. Cada peça consta d’una pastilla d’un color determinat. Les peces es treuen de l’estoig i es barregen, llavors la persona que el fa ha de classificar les fitxes seguint un ordre de matisos que variï progressivament d’un to a un altre, és a dir, seguint una gradació. Cal discriminar el color i classificar-lo. Es pot utilitzar amb nens i nenes però els resultats no es consideren vàlids en edats inferiors als 9 anys.

  • Test d’Ohkuma: les persones que el facin han de determinar com està orientada la lletra C. Permet detectar defectes per al vermell i el verd. Es recomana per a nens majors de 3 anys.
  • Test d’Ichikawa: similar al d'Ishihara però en format quadrangular, mida més gran i tots els punts de la mateixa mida. La forma dels nombres fa que els nens i nenes que el facin, tot i no conèixer els nombres, puguin resseguir amb el dit les línies que el formen.

Tests infantil
Com ja hem vist, els tests anteriors no ens donen un resultat satisfactori en infants, generalment de 3 a 6 anys, ja que hi ha nens amb visió normal que fallen el test.
Degut a la importància de la detecció precoç, s'han ideat tests adaptats als infants.
Els tests pediàtrics són fàcils i ràpids d’administrar i són més econòmics que la majoria de tests convencionals. Això promou que els i les pediatres obtinguin i facin ús del test per fer una exploració de la visió cromàtica dels infants. Per altra banda, aquests tests han estat adaptats als coneixements i capacitats adquirides ja en aquesta edat de manera que els resultats seran més fiables (els infants amb visió normal no fallen al fer el test)
En els tests infantils, en comptes de nombres hi ha objectes fàciment identificables per els nens i nenes (estrelles, quadrats, cercles, globus, gos...). Color Vision Testing Made Easy n'és un.


Cal dir que, tot i existir mètodes per detectar aquestes anomalies, aquests s'apliquen poques vegades a l'àmbit sanitari. No existeix cap protocol que digui a quin àmbit pertoca la detectar les discromatòpsies (oftalmologia, pediatria, òptica...) i tampoc s’ha establert una normativa que determini quins especialistes han de detectar aquestes anomalies d’importància menor, en quines ocasions, quins mètodes cal utilitzar, etc.

Actualment, el Programa del nen sa fa constar la necessitat d'una revisió visual als 4 anys. Aquesta revisió ha d'incloure un examen de la visió cromàtica.


És important que les persones afectades i la seva família siguin conscients de l'existència de l'anomalia ja que la detecció precoç pot pal·liar dificultats d'aprenentatge, baix rendiment acadèmic i situacions d'incomprensió que poden portar a la inseguretat de l'infant. La desconeixença d'una anomalia d'aquestes característiques podria originar un desequilibri psicològic i social.
Tot i que es tracti d'una anomalia lleu i no una acromatòpsia, és un motiu de refús alhora d'intentar accedir a certes professions. Algunes d'aquestes professions són pilot d’aviació i naval, policia, mosso d’esquadra, conductor de metro o autobús. Altres feines que se'ls poden negar pel fet que aquestes requereixen la distinció dels colors són les del camp dels controls de qualitat, l'electricitat, l'electrònica, la química...

Fonts: 
Viquipèdia
TORT i Regàs, O; El daltonisme: informació sobre l'anomalia. Document complementari al treball Daltonisme a l'escola. Treball de recerca.

*Enllaços aportats per Enric (eguellp)

2 comentaris:

  1. Hola, abans de res, disculpa l'extensió del següent comentari.
    Em dic Enric i estic fent un treball sobre l'acromatòpsia i estava buscant informació i he trobat el teu blog. Realment està molt bé la informació que vas publicar l'any passat. Sobretot lo del eyeborg. No sabia que existís un aparell així.

    Faré només una concreció, i és sobre informació que contrasta amb el que has posat tu (que coincideix amb altres fonts com la wikipedia), i és que he trobat que NO és una malaltia exactament lligada al cromosoma X.

    Tu mateixa vas escriure que 'afecta per igual als dos sexes'. I això em va fer saltar l'alarma abans de continuar escrivint:

    Una malaltia lligada al X, hauria d'afectar més (numèricament, incidència) a homes que a dones, no???

    Llavors, si afecta igual, no segueix un patró d'herència lligat al cromosoma X, ja que els X-linked hi ha més homes afectats (només tenen 1 cromosoma X, i no poden ser portadors), mentre que hi ha dones portadores (al tenir 2 cromosomes X, en tenen un de cada) i dones afectades (menys probable que un home afectat, teòricament, ja que han de ser filles d'una dona portadora o afectada, i d'un home afectat).

    És per això que, al cridar-me l'atenció aquest fet, vaig seguir buscant i he trobat que el daltonisme i altres monocromatismes sí que són lligats al X, però que l'acromatòpsia no.

    Concretament, hi hauria 4 tipus d'acromatòpsia, de diferent base genètica, però en cada cas, el gen està en cromosomes autosòmics (és a dir, qualsevol cromosoma menys l'X i l'Y). Concretament, al cromosoma 1, 2, 8 i 10.

    Bé, simplement era fer aquesta matització perquè és una mica complicat trobar alguna pàgina que ho expliqui de la manera en què ho he entès. Si quan m'ho corregeixin, resulta que m'he equivocat en la meva recerca i interpretació, ja tornaré a escriure.

    Deixo 2 links per si mai algú té dubtes de la meva fiabilitat:

    http://www.nature.com/ejhg/journal/vaop/ncurrent/full/ejhg2010231a.html

    http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/262300


    Salutacions.

    Enric

    ResponElimina
  2. Hola Enric,
    en primer lloc, moltíssimes gràcies per haver escrit i haver-me fet adonar de l'error.
    Tens raó en el que dius, si fos lligat al sexe afectaria més a homes que a dones.
    Moltes gràcies pels enllaços, m'han semblat molt interessants i, en tot cas, quan t'ho corregeixin, ja ens diràs com ha anat la nota!
    Salut!

    ResponElimina